Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.
Вам не пришло письмо с кодом активации?
Гродненский Форум
12 Декабрь 2019, 02:10:00
Новости, реклама:
   Главная   Новости Гродно Помощь Игры Календарь Войти Регистрация   Меню
metasalon.by
Гродненский Форум > Детская площадка > В ожидании малыша
(Модераторы: SHALI, raduga, Натулик) > Тема:

генетический паспорт

Страниц  :   Вниз
  Печать  
Автор Тема: генетический паспорт  (Прочитано 3356 раз)
0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.
ProstoMama
Почетный гродненец
*****

Репутация: +47/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1685


вот оно счастье...

Просмотр профиля Email
« : 22 Июль 2017, 11:41:56 »

девочки, есть ли те кто его делал? расскажите поподробней об этом? решились ли проблемы с невынашиванием?

Добавлено: 22 Июль 2017, 12:10:51
по паспорту исключается тромбофилия и афс,или чтото одно?
« Последнее редактирование: 22 Июль 2017, 12:10:51 от ksyxa92 » Записан

Юнона
Жена Юпитера
Гигафлэймер
*****

Репутация: +6791/-8
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 25586


Алеся 16.07.08 Таисия 26.07.12 Якуб 31.03.16

Просмотр профиля
« Ответ #1 : 22 Июль 2017, 14:05:49 »

ksyxa92, напишите этой девушке в личку. Насколько я помню - она делала. https://forum.grodno.net/index.php?action=profile;u=19277
Записан

L@komka
Почетный гродненец
*****

Репутация: +320/-3
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 2202


Просмотр профиля
« Ответ #2 : 22 Июль 2017, 15:16:11 »

Многие делали из соседней темы.

Кому-то помогло,  кому-то не очень.

Я делала.  14 генов смотрели. Тромбофелия,   фолатный цикл.
АФС не ставят по паспорту
Записан

Из глубины веков шептало время:
Ты будь собой и грим не надевай....
Всё человечество давно играет роли,
А ты попробуй САМ СЕБЯ СЫГРАЙ!
ProstoMama
Почетный гродненец
*****

Репутация: +47/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1685


вот оно счастье...

Просмотр профиля Email
« Ответ #3 : 22 Июль 2017, 16:53:01 »

Многие делали из соседней темы.

Кому-то помогло,  кому-то не очень.

Я делала.  14 генов смотрели. Тромбофелия,   фолатный цикл.
АФС не ставят по паспорту
я в этих генах ни бум бум вообще.... что на что влияет темный лес....понимаю что делается в основном для исключения тромбофилии? или тот же фолатный цикл тоже влияет на невынашивание?
Записан

Muse 21
Гродненец
**

Репутация: +3/-0
Offline Offline

Сообщений: 87


Просмотр профиля
« Ответ #4 : 22 Июль 2017, 19:00:27 »

Добрый вечер.
Я делала (в анамнезе 2 ЗБ, причину которых не установили). И только генетический паспорт вместе с доп.анализами выявили проблему. Из 9 генов выявили 7 неблагоприятных сочетаний, 2 из которых мы корректировали препаратами.
Благодаря этому лечению мы стали родителями.
Главное - толковый врач и вера в успех. У Вас все получится!
Если есть какие-то вопросы, пишите в личку.
Записан
ProstoMama
Почетный гродненец
*****

Репутация: +47/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1685


вот оно счастье...

Просмотр профиля Email
« Ответ #5 : 23 Июль 2017, 11:19:03 »

посоветуйте еще гематолога, к кому идти и куда?
Записан

ветер в голове
Гродненец
**

Репутация: +370/-0
Offline Offline

Сообщений: 153


Просмотр профиля WWW
« Ответ #6 : 23 Июль 2017, 12:53:59 »

посоветуйте еще гематолога, к кому идти и куда?

мне советовали Зуховицкую Е. В., она принимает в ПКЦ
Записан
Morena Baccarin
Почетный гродненец
*****

Репутация: +157/-0
Offline Offline

Сообщений: 2122


Просмотр профиля
« Ответ #7 : 23 Июль 2017, 15:59:12 »

У меня вопрос к девочкам, у которых генетический паспорт выявил проблемы и назначение антикоагулянтов (фрагмин, фраксипарин, клексан и т.д.). Согласно постановлению Совмина от 30.11.2007 № 1650 «О некоторых вопросах бесплатного и льготного обеспечения лекарственными средствами и перевязочными материалами отдельных категорий граждан» при АФС и "Другие нарушения свертываемости" положены бесплатные лекарства.
Собирали ли Вы врачебную комиссию, подтверждающую официально диагноз, для получение достаточно дорогостоящих лекарст бесплатно? Или это был просто один гинеколог/гематолог (именно Зуховицкая, а не например, Селило или Кацадзе (для минских девочек)), поставивший диагноз и покупка лекарств за свой счет?
Записан

Muse 21
Гродненец
**

Репутация: +3/-0
Offline Offline

Сообщений: 87


Просмотр профиля
« Ответ #8 : 23 Июль 2017, 23:19:17 »

Morena Baccarin, я все покупала сама. АФС у меня не подтвердился, а с тромбофилией эти препараты бесплатно не полагаются. Знаю одну девушку с тромбофилией, которая тоже за свой счёт приобретала, а вторая (с АФС) бесплатно получала Фрагмин.
Записан
L@komka
Почетный гродненец
*****

Репутация: +320/-3
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 2202


Просмотр профиля
« Ответ #9 : 24 Июль 2017, 11:36:32 »

Да уже вроде не раз обсуждалось,  что бесплатный фрагмин  выдают только после подтвержденного диагноза АФС.

По генетическому паспорту этот диагноз не ставится.

Сдаются определенные анализы на антитела и волчаночный антикоагулянт.
Если первый раз положительно,  требуется подтверждение,  если не изменяет память,  через 8-12 недель.

Если опять положительно,  собирают консилиум.  И он решает вопрос.

А.  И по-моему в анамнезе должно быть несколько ЗБ.
Записан

Из глубины веков шептало время:
Ты будь собой и грим не надевай....
Всё человечество давно играет роли,
А ты попробуй САМ СЕБЯ СЫГРАЙ!
ProstoMama
Почетный гродненец
*****

Репутация: +47/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1685


вот оно счастье...

Просмотр профиля Email
« Ответ #10 : 24 Июль 2017, 13:03:18 »

Да уже вроде не раз обсуждалось,  что бесплатный фрагмин  выдают только после подтвержденного диагноза АФС.

По генетическому паспорту этот диагноз не ставится.

Сдаются определенные анализы на антитела и волчаночный антикоагулянт.
Если первый раз положительно,  требуется подтверждение,  если не изменяет память,  через 8-12 недель.

Если опять положительно,  собирают консилиум.  И он решает вопрос.

А.  И по-моему в анамнезе должно быть несколько ЗБ.
достаточно одного выкидыша от 10-22 недель,я так читала, типо на позднем сроке. и да надо сдавать повторно. а как же выявляют те случаи когда у небеременной все ок, а с наступлением бер начинают эти титры повышаться? палкой в небо?
Записан

Morena Baccarin
Почетный гродненец
*****

Репутация: +157/-0
Offline Offline

Сообщений: 2122


Просмотр профиля
« Ответ #11 : 24 Июль 2017, 18:50:08 »

палкой в небо?
Касательно диагностики наследственной тромбофилии (например, по генпаспорту) и АФС впервые выявленного при беременности (или в другой момент, когда невозможно сдать анализы с интервалом 12 недель, а значит следовать клиническому протоколу диагностики АФС):

Почитайте http://www.zdrav.by/akusherstvo-i-ginekologiya/trombofilii-i-beremennost - журнал "Здравоохранение".
Ю. В. Савочкина, главный акушер-гинеколог Минздрава Республики Беларусь, доцент, кандидат медицинских наук:

—Из-за отсутствия клинических протоколов нет четкого понимания проблем тромбофилии. Такой документ сейчас разрабатывается, он уже на завершающем этапе. Я думаю, в ближайшее время протокол будет утвержден. Когда акушер-гинеколог получает генетический паспорт из 12 пунктов, он не знает, что делать, и назначает всем гепарин. Это была стандартная практика до недавнего времени. Существует две группы проблемных пациенток. Первая — это женщины, которые забеременели без применения репродуктивных технологий и не выносили беременность. Вторая — женщины, которые сами забеременеть не могут. Они обращаются к помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Возникали разного рода разночтения с врачами-репродуктологами. В новом протоколе достаточно подробно будет прописано, когда учитывать мутации, специфику гетерозиготных, гомозиготных мутаций. В отделениях РНПЦ «Мать и дитя» треть пациенток составляют женщины с тромбофилией на разных сроках беременности. В новых протоколах будет прописано, как назначать гепарин,кому он показан, в какой дозе, как контролировать назначение препаратов, когда нужна консультация гематолога, когда нет.

И. В. Курлович, зам. директора по научной работе РНПЦ «Мать и дитя», кандидат медицинских наук:

—В РНПЦ «Мать и дитя» с 2016 г. ведутся научно-исследовательские работы по разработке клинического протокола диагностики и лечения беременных с наследственными тромбофилиями. Через 3 года планируется разработать и утвердить в Министерстве здравоохранения клинический протокол, который будет содержать более подробную информацию об определении показаний к обследованию женщин, вопросы диагностики, контроль антикоагулянтной терапии.


В. А. Змачинский, профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, доктор медицинских наук::

—Таким образом, с учетом отсутствия в нашей республике в настоящее время протокола по тромбофилии, необходимо сделать рекомендации для практических врачей как итог нашей беседы. В настоящее время с учетом принципов доказательной медицины существует следующий алгоритм обследования на тромбофилию: 1) АФС; 2) уровень активности антитромбина III; 3) уровень активности PC; 4) уровень активности PS; S) мутация гена FVG1691A (Лейден); 6) мутация гена FIIG20210A

-----------------------------------
Вывод: где-то в 2018-2019 году будет клинический протокол кому точно ставить диагноз наследственная тромбофилия, кому положены гепарины низкомолекулярные, возможно и в перечне льготных средств они будут.
А пока да - палкой в небо, вилами по воде, и каждый гематолог/гинеколог имеет свое видение как диагностировать и лечить тромбофилию.
Не ленитесь, почитайте рассуждение врачей, которые будут принимать протокол о назначениях гепаринов, об эффективности и т.д.

---------------
Если кто-то в курсе и клинический протокол по тромбофилии в РБ УЖЕ вышел, поделитесь, у меня такой информации нет, на сайте министерства здравоохранения тоже не видела.
« Последнее редактирование: 24 Июль 2017, 19:08:46 от Morena Baccarin » Записан

ProstoMama
Почетный гродненец
*****

Репутация: +47/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1685


вот оно счастье...

Просмотр профиля Email
« Ответ #12 : 24 Июль 2017, 19:18:41 »

палкой в небо?
Касательно диагностики наследственной тромбофилии (например, по генпаспорту) и АФС впервые выявленного при беременности (или в другой момент, когда невозможно сдать анализы с интервалом 12 недель, а значит следовать клиническому протоколу диагностики АФС):

Почитайте http://www.zdrav.by/akusherstvo-i-ginekologiya/trombofilii-i-beremennost - журнал "Здравоохранение".
Ю. В. Савочкина, главный акушер-гинеколог Минздрава Республики Беларусь, доцент, кандидат медицинских наук:

—Из-за отсутствия клинических протоколов нет четкого понимания проблем тромбофилии. Такой документ сейчас разрабатывается, он уже на завершающем этапе. Я думаю, в ближайшее время протокол будет утвержден. Когда акушер-гинеколог получает генетический паспорт из 12 пунктов, он не знает, что делать, и назначает всем гепарин. Это была стандартная практика до недавнего времени. Существует две группы проблемных пациенток. Первая — это женщины, которые забеременели без применения репродуктивных технологий и не выносили беременность. Вторая — женщины, которые сами забеременеть не могут. Они обращаются к помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Возникали разного рода разночтения с врачами-репродуктологами. В новом протоколе достаточно подробно будет прописано, когда учитывать мутации, специфику гетерозиготных, гомозиготных мутаций. В отделениях РНПЦ «Мать и дитя» треть пациенток составляют женщины с тромбофилией на разных сроках беременности. В новых протоколах будет прописано, как назначать гепарин,кому он показан, в какой дозе, как контролировать назначение препаратов, когда нужна консультация гематолога, когда нет.

И. В. Курлович, зам. директора по научной работе РНПЦ «Мать и дитя», кандидат медицинских наук:

—В РНПЦ «Мать и дитя» с 2016 г. ведутся научно-исследовательские работы по разработке клинического протокола диагностики и лечения беременных с наследственными тромбофилиями. Через 3 года планируется разработать и утвердить в Министерстве здравоохранения клинический протокол, который будет содержать более подробную информацию об определении показаний к обследованию женщин, вопросы диагностики, контроль антикоагулянтной терапии.


В. А. Змачинский, профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, доктор медицинских наук::

—Таким образом, с учетом отсутствия в нашей республике в настоящее время протокола по тромбофилии, необходимо сделать рекомендации для практических врачей как итог нашей беседы. В настоящее время с учетом принципов доказательной медицины существует следующий алгоритм обследования на тромбофилию: 1) АФС; 2) уровень активности антитромбина III; 3) уровень активности PC; 4) уровень активности PS; S) мутация гена FVG1691A (Лейден); 6) мутация гена FIIG20210A

-----------------------------------
Вывод: где-то в 2018-2019 году будет клинический протокол кому точно ставить диагноз наследственная тромбофилия, кому положены гепарины низкомолекулярные, возможно и в перечне льготных средств они будут.
А пока да - палкой в небо, вилами по воде, и каждый гематолог/гинеколог имеет свое видение как диагностировать и лечить тромбофилию.
Не ленитесь, почитайте рассуждение врачей, которые будут принимать протокол о назначениях гепаринов, об эффективности и т.д.

---------------
Если кто-то в курсе и клинический протокол по тромбофилии в РБ УЖЕ вышел, поделитесь, у меня такой информации нет, на сайте министерства здравоохранения тоже не видела.
т.е. грубо говоря есть доля вероятности сдать все анализы в небеременном состоянии, опровергнуть данные диагнозы, а во время беременности не выносить? потому что только в беременном состоянии могут обнаружится данные заболевания?
Записан

Morena Baccarin
Почетный гродненец
*****

Репутация: +157/-0
Offline Offline

Сообщений: 2122


Просмотр профиля
« Ответ #13 : 24 Июль 2017, 22:47:22 »

т.е. грубо говоря есть доля вероятности сдать все анализы в небеременном состоянии, опровергнуть данные диагнозы, а во время беременности не выносить? потому что только в беременном состоянии могут обнаружится данные заболевания?
нет, я совсем не об этом.

Не обязательно беременеть, чтобы выявить заболевание, если оно есть. Оно никуда не пропадает, если оно есть. Если у человека уже есть АФС, то это навсегда. То есть это не только риск тромбоза при беременности, но и риск тромбоза вообще, инсульта, инфаркта и т.д. в молодом возрасте. Так как часто это наследственное состояние, то подобные проблемы встречаются у ближайших родственников.
Женщина может сдать анализы после беременности и посмотреть потом, повышены ли те самые антитела. Если нет, то удивительно, так как АФС диагноз пожизненный и никуда не пропадает.

Просто однократное повышение антител в АФС скрининге - это не критерий постановки диагноза. Эти антитела могут повышаться от разных факторов, даже от ОРВИ, болезней печени, после операций, кровопотерь и т.д.
В клиническом протоколе диагностики АФС, утвержденном Министерством здравоохранения РБ в частности указано:
Цитировать
антифосфолипидные антитела пр первом пренатальном посещении женской консультации могут быть выявлены у 25% здоровых беременных женщин. Поэтому, повторное обследование с интервалом не менее 12 недель крайне важно.

Возможно ли то, что именно беременность стала пусковым механизмом у кого-то в манифестации АФС, то есть сдавала женщина до беременности и не было повышения антител, а как забеременела, то есть? Вопрос без ответа. Не знаю, есть ли исследование женщин до беременности на АФС у которых был скрининг на АФС отрицательный, а потом при беременности положительный (дважды с интервалом 12 недель как минимум). Как собрать такую группу контрольную??? Набрать любых женщин, так тогда у них может ни у кого нет АФС. Набрать тех, у кого уже есть диагноз АФС - так они не подходят, так как нам надо группу, где АФС отрицательный ДО беременности.

Есть конкретные критерии как ставить диагноз АФС. Это клинический протокол Минздрава: http://minzdrav.gov.by/dadvfiles/000674_816703_694.pdf
Иногда нет повышения антител вообще, но диагноз ставят по характерным симптомам (например, рецидив тромбоэмболии легочной артерии).
Кому поставили диагноз согласно клиническому протоколу, тому ВКК даст льготный рецепт на бесплатные лекарства.

-----------------------------------------

Про тромбофилии - на данный момент НЕТ клинического протокола (может он уже есть, если есть, исправьте), поэтому диагноз ставит врач, исходя из каких-то своих критериев (поэтому у разных гематологов он может и отличаться). И соотвественно, раз так, то 2/3 беременных Гродно дать бесплатные лекарства возможности нет. Когда будет клинический протокол, то будет гораздо более определенно с расшифровкой генпаспорта и с назначением лекарств в этом случае.
« Последнее редактирование: 25 Июль 2017, 00:17:12 от Morena Baccarin » Записан

ProstoMama
Почетный гродненец
*****

Репутация: +47/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1685


вот оно счастье...

Просмотр профиля Email
« Ответ #14 : 25 Июль 2017, 00:47:16 »

т.е. грубо говоря есть доля вероятности сдать все анализы в небеременном состоянии, опровергнуть данные диагнозы, а во время беременности не выносить? потому что только в беременном состоянии могут обнаружится данные заболевания?
нет, я совсем не об этом.

Не обязательно беременеть, чтобы выявить заболевание, если оно есть. Оно никуда не пропадает, если оно есть. Если у человека уже есть АФС, то это навсегда. То есть это не только риск тромбоза при беременности, но и риск тромбоза вообще, инсульта, инфаркта и т.д. в молодом возрасте. Так как часто это наследственное состояние, то подобные проблемы встречаются у ближайших родственников.
Женщина может сдать анализы после беременности и посмотреть потом, повышены ли те самые антитела. Если нет, то удивительно, так как АФС диагноз пожизненный и никуда не пропадает.

Просто однократное повышение антител в АФС скрининге - это не критерий постановки диагноза. Эти антитела могут повышаться от разных факторов, даже от ОРВИ, болезней печени, после операций, кровопотерь и т.д.
В клиническом протоколе диагностики АФС, утвержденном Министерством здравоохранения РБ в частности указано:
Цитировать
антифосфолипидные антитела пр первом пренатальном посещении женской консультации могут быть выявлены у 25% здоровых беременных женщин. Поэтому, повторное обследование с интервалом не менее 12 недель крайне важно.

Возможно ли то, что именно беременность стала пусковым механизмом у кого-то в манифестации АФС, то есть сдавала женщина до беременности и не было повышения антител, а как забеременела, то есть? Вопрос без ответа. Не знаю, есть ли исследование женщин до беременности на АФС у которых был скрининг на АФС отрицательный, а потом при беременности положительный (дважды с интервалом 12 недель как минимум). Как собрать такую группу контрольнуюНепонимающий Набрать любых женщин, так тогда у них может ни у кого нет АФС. Набрать тех, у кого уже есть диагноз АФС - так они не подходят, так как нам надо группу, где АФС отрицательный ДО беременности.

Есть конкретные критерии как ставить диагноз АФС. Это клинический протокол Минздрава: http://minzdrav.gov.by/dadvfiles/000674_816703_694.pdf
Иногда нет повышения антител вообще, но диагноз ставят по характерным симптомам (например, рецидив тромбоэмболии легочной артерии).
Кому поставили диагноз согласно клиническому протоколу, тому ВКК даст льготный рецепт на бесплатные лекарства.

-----------------------------------------

Про тромбофилии - на данный момент НЕТ клинического протокола (может он уже есть, если есть, исправьте), поэтому диагноз ставит врач, исходя из каких-то своих критериев (поэтому у разных гематологов он может и отличаться). И соотвественно, раз так, то 2/3 беременных Гродно дать бесплатные лекарства возможности нет. Когда будет клинический протокол, то будет гораздо более определенно с расшифровкой генпаспорта и с назначением лекарств в этом случае.

я перелопалита уже всю родню,тока моя прабабушка по маминой линии умерла от инсульта,но ей было 82 года Обеспокоенный

Добавлено: 25 Июль 2017, 00:48:40
В любом случае, спасибо вам,Morena Baccarin, за ответы. Хочется исключить все,дабы это не повторилось вновь
Записан

taie
Настоящий гродненец
****

Репутация: +18/-0
Offline Offline

Сообщений: 306

Просмотр профиля Email
« Ответ #15 : 16 Ноябрь 2019, 20:54:05 »

Девочки добрый вечер. Подскажите кто недавно делал, генетический паспорт. Цена вопроса?
Записан
Parker88
Почетный гродненец
*****

Репутация: +115/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 1111


Просмотр профиля
« Ответ #16 : 17 Ноябрь 2019, 15:00:17 »

Девочки добрый вечер. Подскажите кто недавно делал, генетический паспорт. Цена вопроса?
Сдавала три гена ( pai, f2 и f5) в синлаб. Вроде около 60 руб вышло. Точно не помню, два месяца назад было
Записан
MereDi
Настоящий гродненец
****

Репутация: +48/-0
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 917


Просмотр профиля
« Ответ #17 : 18 Ноябрь 2019, 12:19:50 »

Девочки добрый вечер. Подскажите кто недавно делал, генетический паспорт. Цена вопроса?
Буквально вчера сдавала в Синево комплекс Наследственная тромбофилия (генные мутации) 13 генов. Мне нужны были 6. Отдельно сдать нельзя было. Только комплексом. 110 руб.
Записан
Страниц  :   Вверх
  Печать  
 
Перейти в:  

Войти
Войдите, чтобы добавить комментарий

Войдите через социальную сеть

Имя пользователя:
Пароль:
Продолжительность сессии (в минутах):
Запомнить:
Забыли пароль?

Контакт
Powered by MySQL Powered by PHP Мобильная версия
Powered by SMF 1.1.20
SMF © 2006-2018, Simple Machines
Simple Audio Video Embedder
| Sitemap
Powered by Itibo Technology
Valid XHTML 1.0! Valid CSS!
Страница сгенерирована за 0,187 секунд. Запросов: 19.