У кого-нибудь результат кариотипа не совпал в двух разных лабораториях?
а еще
вот, единственное, что я заметила и меня удивило, что как-то наши формулы не сходятся, например, с американскими.
объясню грубо.
вот формула реципроктной транслокации: 46,XY,t(1;3)(p21;q21) - просто с Википедии.
рассмотрим третью хромосому, длинное плечо, 21ый сегмент (локус вроде как). у нас это просто 21й сегмент, а в Америке этот сегмент поделен еще на несколько кусочков, например, еще 21.1, 21.2 и 21.3
и вот формула кариотипа этого человека в США могла бы уже выглядеть иначе: 46,XY,t(1;3)(p21;
q21.2), например.
я не говорю конкретно про этот кариотип и что тут "ошибка", а просто показать, что я имею в виду.
я видела уже оооочень много формул и тамошние результаты кариотипирования выдаются с картинками и я сравнивала сегменты с нашими картинками и они отличаются.. в наших формулах этих участков меньше, а следовательно они и менее точные, так как чем больше участок, тем больше генетической информации в нем. чем больше участок, тем больше вероятность самопроизвольного выкидыша на раннем сроке, а чем меньше участок, тем больше вероятность, что беременность с больным (ой, назовем лучше с хромосомным дисбалансом) ребенком сохранится и выносится в срок. и это две разные ситуации и по-разному в них вести себя можно. одно дело генетик обещает, что будут выкидыши, а другое - убивать в середине срока ребенка в каждую беременность. и уже начинаешь плясать в сторону альтернативных методов - донорства. то есть, если у нас хромосомы делятся по литературе 90х, то и риски, которые дают генетики, менее точны, чем там, где информация более современная.
: 1 ... 8 9 11 12 Далее» Вниз