inga123, так у вас дело в кариотипе?
а почему до 40 недель дотянули? не делали амниоцентез или ваши принципы?
и я вашу ситуация не обсуждала, т.к. я ее не знаю.
но ваша ситуация для генетиков считается штатным случаем, потому что на момент анализа вы не были беременные, как я поняла, и ничего именно в тот момент не решалось.
для Гродно это цито, для Минска - нет. именно по причине загруженности. да и вообще скорее всего в Гродно делают всем быстро.
Да и вообще, мне кажется, в отношении такого дела как кариотипирование нет штатных ситуаций, и не важно что у людей в анамнезе и насколько он отягощен,
есть. морально, да, нет в этом вопросе срочного или не срочного, но для генетиков есть.
когда, например, воды, а женщина ходит беременная на 16-20 неделе, то от результата зависит, будет ли прерывание, а искусственные роды необходимо вызвать до 22 недели по закону. думается мне, что вызывают и позже, но по законодательству до 22 недели, потом - нельзя. да и вообще ходить в таком состоянии...
также если по водам было произведено кариотипирование и что-то не так, не ХА, а разновидность нормы, скажем так, то тоже срочно делают кариотипирование родителям, и если у кого из родителей тоже самое - это одна ситуация, а если нет - совсем другая.
и вот это экстренные случаи и делают их в первую очередь.
а на обычное кариотипирование результат ожидания может быть до полугода (я про Минск).
например, воды нам сделали за 3 недели, наши кариотипы за 4 недели, а сестре мужа (у нее двое детей, необходимо им знать, наследственная ли транслокация) сказали, что результат до полугода ждать, т.к. случай не экстренный, и тоже самое при кариотипировании при выкидышах. это для цитогенетиков не экстренные случаи. об этом наши генетики говорят. и про воды говорили, что их в первую очередь со всей республики делают и что результат будет быстро.
наши кариотипы только для нас cito, но я прекрасно понимаю, что воды гораздо важнее, но спасибо, сделали очень быстро и в Минске.
так что есть немного разница даже при обычном кариотипировании взрослым людям.
в Гродно однозначно не делают по водам не потому что дядя не справится, в Минске тоже лаборантов мало, а вся республика на них, а потому что это в компетенции более "высоких" инстанций. +оборудование. на воды оно иное.
Morena Baccarinя знаю, что в Минске прекрасно делают кариотипирование. и не было случая, чтобы не сходилось с другой лабораторией.
на следующей неделе смогу сказать по Ботяну - сколько клеток они смотрят.
в Мать и Дитя по водам смотрели 50.
по крови не указано, но уверена принцип "не менее 50" соблюдается везде.
Добавлено: [time]Срд 07 Окт 2015 08:59:29[/time]
Morena Baccarinдобавлю, что то, что касается вод, мозаицизм вообще ничего не значит.
в водах вылавливают детские клеточки, а откуда они... никто не знает.
и если уже пошла мозайка, то в клетках мозга она может быть 100%, а в клетках кожи - 20%, а в сердце 70%.
а БВХ вообще еще дальше от правды.
в хорионе, например, любая трисомия может быть 100%, а далее - организм начинает бороться с аномальными клетками, плюс они делятся хуже здоровых, и ребенок уже с мозаикой. и вообще были случаи, когда хорион с ХА, а ребенок - здоров и норма. поэтому в некоторых случаях после БВХ, когда там всплывает кариотип, не совместимый с жизнью, а ребенок продолжает развиваться, делают и амниоцентез позже.
: 1 ... 8 9 11 12 Далее» Вниз