|
ProstoMama
|
 |
« : 22 Июль 2017, 11:41:56 » |
|
девочки, есть ли те кто его делал? расскажите поподробней об этом? решились ли проблемы с невынашиванием?
Добавлено: 22 Июль 2017, 12:10:51
по паспорту исключается тромбофилия и афс,или чтото одно?
|
|
|
|
« Последнее редактирование: 22 Июль 2017, 12:10:51 от ksyxa92 »
|
Записан
|
|
|
|
|
|
|
L@komka
|
Многие делали из соседней темы.
Кому-то помогло, кому-то не очень.
Я делала. 14 генов смотрели. Тромбофелия, фолатный цикл.
АФС не ставят по паспорту
|
|
|
|
|
Записан
|
Из глубины веков шептало время:
Ты будь собой и грим не надевай....
Всё человечество давно играет роли,
А ты попробуй САМ СЕБЯ СЫГРАЙ!
|
|
|
|
ProstoMama
|
Многие делали из соседней темы.
Кому-то помогло, кому-то не очень.
Я делала. 14 генов смотрели. Тромбофелия, фолатный цикл.
АФС не ставят по паспорту
я в этих генах ни бум бум вообще.... что на что влияет темный лес....понимаю что делается в основном для исключения тромбофилии? или тот же фолатный цикл тоже влияет на невынашивание? |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Muse 21
|
Добрый вечер.
Я делала (в анамнезе 2 ЗБ, причину которых не установили). И только генетический паспорт вместе с доп.анализами выявили проблему. Из 9 генов выявили 7 неблагоприятных сочетаний, 2 из которых мы корректировали препаратами.
Благодаря этому лечению мы стали родителями.
Главное - толковый врач и вера в успех. У Вас все получится!
Если есть какие-то вопросы, пишите в личку.
|
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
ProstoMama
|
посоветуйте еще гематолога, к кому идти и куда?
|
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
ветер в голове
|
посоветуйте еще гематолога, к кому идти и куда?
мне советовали Зуховицкую Е. В., она принимает в ПКЦ |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Morena Baccarin
|
У меня вопрос к девочкам, у которых генетический паспорт выявил проблемы и назначение антикоагулянтов (фрагмин, фраксипарин, клексан и т.д.). Согласно постановлению Совмина от 30.11.2007 № 1650 «О некоторых вопросах бесплатного и льготного обеспечения лекарственными средствами и перевязочными материалами отдельных категорий граждан» при АФС и "Другие нарушения свертываемости" положены бесплатные лекарства.
Собирали ли Вы врачебную комиссию, подтверждающую официально диагноз, для получение достаточно дорогостоящих лекарст бесплатно? Или это был просто один гинеколог/гематолог (именно Зуховицкая, а не например, Селило или Кацадзе (для минских девочек)), поставивший диагноз и покупка лекарств за свой счет?
|
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Muse 21
|
Morena Baccarin, я все покупала сама. АФС у меня не подтвердился, а с тромбофилией эти препараты бесплатно не полагаются. Знаю одну девушку с тромбофилией, которая тоже за свой счёт приобретала, а вторая (с АФС) бесплатно получала Фрагмин.
|
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
L@komka
|
Да уже вроде не раз обсуждалось, что бесплатный фрагмин выдают только после подтвержденного диагноза АФС.
По генетическому паспорту этот диагноз не ставится.
Сдаются определенные анализы на антитела и волчаночный антикоагулянт.
Если первый раз положительно, требуется подтверждение, если не изменяет память, через 8-12 недель.
Если опять положительно, собирают консилиум. И он решает вопрос.
А. И по-моему в анамнезе должно быть несколько ЗБ.
|
|
|
|
|
Записан
|
Из глубины веков шептало время:
Ты будь собой и грим не надевай....
Всё человечество давно играет роли,
А ты попробуй САМ СЕБЯ СЫГРАЙ!
|
|
|
|
ProstoMama
|
Да уже вроде не раз обсуждалось, что бесплатный фрагмин выдают только после подтвержденного диагноза АФС.
По генетическому паспорту этот диагноз не ставится.
Сдаются определенные анализы на антитела и волчаночный антикоагулянт.
Если первый раз положительно, требуется подтверждение, если не изменяет память, через 8-12 недель.
Если опять положительно, собирают консилиум. И он решает вопрос.
А. И по-моему в анамнезе должно быть несколько ЗБ.
достаточно одного выкидыша от 10-22 недель,я так читала, типо на позднем сроке. и да надо сдавать повторно. а как же выявляют те случаи когда у небеременной все ок, а с наступлением бер начинают эти титры повышаться? палкой в небо? |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Morena Baccarin
|
палкой в небо? Касательно диагностики наследственной тромбофилии (например, по генпаспорту) и АФС впервые выявленного при беременности (или в другой момент, когда невозможно сдать анализы с интервалом 12 недель, а значит следовать клиническому протоколу диагностики АФС): Почитайте - журнал "Здравоохранение". Ю. В. Савочкина, главный акушер-гинеколог Минздрава Республики Беларусь, доцент, кандидат медицинских наук: —Из-за отсутствия клинических протоколов нет четкого понимания проблем тромбофилии. Такой документ сейчас разрабатывается, он уже на завершающем этапе. Я думаю, в ближайшее время протокол будет утвержден. Когда акушер-гинеколог получает генетический паспорт из 12 пунктов, он не знает, что делать, и назначает всем гепарин. Это была стандартная практика до недавнего времени. Существует две группы проблемных пациенток. Первая — это женщины, которые забеременели без применения репродуктивных технологий и не выносили беременность. Вторая — женщины, которые сами забеременеть не могут. Они обращаются к помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Возникали разного рода разночтения с врачами-репродуктологами. В новом протоколе достаточно подробно будет прописано, когда учитывать мутации, специфику гетерозиготных, гомозиготных мутаций. В отделениях РНПЦ «Мать и дитя» треть пациенток составляют женщины с тромбофилией на разных сроках беременности. В новых протоколах будет прописано, как назначать гепарин,кому он показан, в какой дозе, как контролировать назначение препаратов, когда нужна консультация гематолога, когда нет. И. В. Курлович, зам. директора по научной работе РНПЦ «Мать и дитя», кандидат медицинских наук: —В РНПЦ «Мать и дитя» с 2016 г. ведутся научно-исследовательские работы по разработке клинического протокола диагностики и лечения беременных с наследственными тромбофилиями. Через 3 года планируется разработать и утвердить в Министерстве здравоохранения клинический протокол, который будет содержать более подробную информацию об определении показаний к обследованию женщин, вопросы диагностики, контроль антикоагулянтной терапии. В. А. Змачинский, профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, доктор медицинских наук:: —Таким образом, с учетом отсутствия в нашей республике в настоящее время протокола по тромбофилии, необходимо сделать рекомендации для практических врачей как итог нашей беседы. В настоящее время с учетом принципов доказательной медицины существует следующий алгоритм обследования на тромбофилию: 1) АФС; 2) уровень активности антитромбина III; 3) уровень активности PC; 4) уровень активности PS; S) мутация гена FVG1691A (Лейден); 6) мутация гена FIIG20210A ----------------------------------- Вывод: где-то в 2018-2019 году будет клинический протокол кому точно ставить диагноз наследственная тромбофилия, кому положены гепарины низкомолекулярные, возможно и в перечне льготных средств они будут. А пока да - палкой в небо, вилами по воде, и каждый гематолог/гинеколог имеет свое видение как диагностировать и лечить тромбофилию. Не ленитесь, почитайте рассуждение врачей, которые будут принимать протокол о назначениях гепаринов, об эффективности и т.д. --------------- Если кто-то в курсе и клинический протокол по тромбофилии в РБ УЖЕ вышел, поделитесь, у меня такой информации нет, на сайте министерства здравоохранения тоже не видела. |
|
|
|
« Последнее редактирование: 24 Июль 2017, 19:08:46 от Morena Baccarin »
|
Записан
|
|
|
|
|
ProstoMama
|
палкой в небо? Касательно диагностики наследственной тромбофилии (например, по генпаспорту) и АФС впервые выявленного при беременности (или в другой момент, когда невозможно сдать анализы с интервалом 12 недель, а значит следовать клиническому протоколу диагностики АФС): Почитайте - журнал "Здравоохранение". Ю. В. Савочкина, главный акушер-гинеколог Минздрава Республики Беларусь, доцент, кандидат медицинских наук: —Из-за отсутствия клинических протоколов нет четкого понимания проблем тромбофилии. Такой документ сейчас разрабатывается, он уже на завершающем этапе. Я думаю, в ближайшее время протокол будет утвержден. Когда акушер-гинеколог получает генетический паспорт из 12 пунктов, он не знает, что делать, и назначает всем гепарин. Это была стандартная практика до недавнего времени. Существует две группы проблемных пациенток. Первая — это женщины, которые забеременели без применения репродуктивных технологий и не выносили беременность. Вторая — женщины, которые сами забеременеть не могут. Они обращаются к помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Возникали разного рода разночтения с врачами-репродуктологами. В новом протоколе достаточно подробно будет прописано, когда учитывать мутации, специфику гетерозиготных, гомозиготных мутаций. В отделениях РНПЦ «Мать и дитя» треть пациенток составляют женщины с тромбофилией на разных сроках беременности. В новых протоколах будет прописано, как назначать гепарин,кому он показан, в какой дозе, как контролировать назначение препаратов, когда нужна консультация гематолога, когда нет. И. В. Курлович, зам. директора по научной работе РНПЦ «Мать и дитя», кандидат медицинских наук: —В РНПЦ «Мать и дитя» с 2016 г. ведутся научно-исследовательские работы по разработке клинического протокола диагностики и лечения беременных с наследственными тромбофилиями. Через 3 года планируется разработать и утвердить в Министерстве здравоохранения клинический протокол, который будет содержать более подробную информацию об определении показаний к обследованию женщин, вопросы диагностики, контроль антикоагулянтной терапии. В. А. Змачинский, профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, доктор медицинских наук:: —Таким образом, с учетом отсутствия в нашей республике в настоящее время протокола по тромбофилии, необходимо сделать рекомендации для практических врачей как итог нашей беседы. В настоящее время с учетом принципов доказательной медицины существует следующий алгоритм обследования на тромбофилию: 1) АФС; 2) уровень активности антитромбина III; 3) уровень активности PC; 4) уровень активности PS; S) мутация гена FVG1691A (Лейден); 6) мутация гена FIIG20210A ----------------------------------- Вывод: где-то в 2018-2019 году будет клинический протокол кому точно ставить диагноз наследственная тромбофилия, кому положены гепарины низкомолекулярные, возможно и в перечне льготных средств они будут. А пока да - палкой в небо, вилами по воде, и каждый гематолог/гинеколог имеет свое видение как диагностировать и лечить тромбофилию. Не ленитесь, почитайте рассуждение врачей, которые будут принимать протокол о назначениях гепаринов, об эффективности и т.д. --------------- Если кто-то в курсе и клинический протокол по тромбофилии в РБ УЖЕ вышел, поделитесь, у меня такой информации нет, на сайте министерства здравоохранения тоже не видела. т.е. грубо говоря есть доля вероятности сдать все анализы в небеременном состоянии, опровергнуть данные диагнозы, а во время беременности не выносить? потому что только в беременном состоянии могут обнаружится данные заболевания? |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Morena Baccarin
|
т.е. грубо говоря есть доля вероятности сдать все анализы в небеременном состоянии, опровергнуть данные диагнозы, а во время беременности не выносить? потому что только в беременном состоянии могут обнаружится данные заболевания? нет, я совсем не об этом. Не обязательно беременеть, чтобы выявить заболевание, если оно есть. Оно никуда не пропадает, если оно есть. Если у человека уже есть АФС, то это навсегда. То есть это не только риск тромбоза при беременности, но и риск тромбоза вообще, инсульта, инфаркта и т.д. в молодом возрасте. Так как часто это наследственное состояние, то подобные проблемы встречаются у ближайших родственников. Женщина может сдать анализы после беременности и посмотреть потом, повышены ли те самые антитела. Если нет, то удивительно, так как АФС диагноз пожизненный и никуда не пропадает. Просто однократное повышение антител в АФС скрининге - это не критерий постановки диагноза. Эти антитела могут повышаться от разных факторов, даже от ОРВИ, болезней печени, после операций, кровопотерь и т.д. В клиническом протоколе диагностики АФС, утвержденном Министерством здравоохранения РБ в частности указано: антифосфолипидные антитела пр первом пренатальном посещении женской консультации могут быть выявлены у 25% здоровых беременных женщин. Поэтому, повторное обследование с интервалом не менее 12 недель крайне важно. Возможно ли то, что именно беременность стала пусковым механизмом у кого-то в манифестации АФС, то есть сдавала женщина до беременности и не было повышения антител, а как забеременела, то есть? Вопрос без ответа. Не знаю, есть ли исследование женщин до беременности на АФС у которых был скрининг на АФС отрицательный, а потом при беременности положительный (дважды с интервалом 12 недель как минимум). Как собрать такую группу контрольную??? Набрать любых женщин, так тогда у них может ни у кого нет АФС. Набрать тех, у кого уже есть диагноз АФС - так они не подходят, так как нам надо группу, где АФС отрицательный ДО беременности. Есть конкретные критерии как ставить диагноз АФС. Это клинический протокол Минздрава: Иногда нет повышения антител вообще, но диагноз ставят по характерным симптомам (например, рецидив тромбоэмболии легочной артерии). Кому поставили диагноз согласно клиническому протоколу, тому ВКК даст льготный рецепт на бесплатные лекарства. ----------------------------------------- Про тромбофилии - на данный момент НЕТ клинического протокола (может он уже есть, если есть, исправьте), поэтому диагноз ставит врач, исходя из каких-то своих критериев (поэтому у разных гематологов он может и отличаться). И соотвественно, раз так, то 2/3 беременных Гродно дать бесплатные лекарства возможности нет. Когда будет клинический протокол, то будет гораздо более определенно с расшифровкой генпаспорта и с назначением лекарств в этом случае. |
|
|
|
« Последнее редактирование: 25 Июль 2017, 00:17:12 от Morena Baccarin »
|
Записан
|
|
|
|
|
ProstoMama
|
т.е. грубо говоря есть доля вероятности сдать все анализы в небеременном состоянии, опровергнуть данные диагнозы, а во время беременности не выносить? потому что только в беременном состоянии могут обнаружится данные заболевания? нет, я совсем не об этом. Не обязательно беременеть, чтобы выявить заболевание, если оно есть. Оно никуда не пропадает, если оно есть. Если у человека уже есть АФС, то это навсегда. То есть это не только риск тромбоза при беременности, но и риск тромбоза вообще, инсульта, инфаркта и т.д. в молодом возрасте. Так как часто это наследственное состояние, то подобные проблемы встречаются у ближайших родственников. Женщина может сдать анализы после беременности и посмотреть потом, повышены ли те самые антитела. Если нет, то удивительно, так как АФС диагноз пожизненный и никуда не пропадает. Просто однократное повышение антител в АФС скрининге - это не критерий постановки диагноза. Эти антитела могут повышаться от разных факторов, даже от ОРВИ, болезней печени, после операций, кровопотерь и т.д. В клиническом протоколе диагностики АФС, утвержденном Министерством здравоохранения РБ в частности указано: антифосфолипидные антитела пр первом пренатальном посещении женской консультации могут быть выявлены у 25% здоровых беременных женщин. Поэтому, повторное обследование с интервалом не менее 12 недель крайне важно. Возможно ли то, что именно беременность стала пусковым механизмом у кого-то в манифестации АФС, то есть сдавала женщина до беременности и не было повышения антител, а как забеременела, то есть? Вопрос без ответа. Не знаю, есть ли исследование женщин до беременности на АФС у которых был скрининг на АФС отрицательный, а потом при беременности положительный (дважды с интервалом 12 недель как минимум). Как собрать такую группу контрольную  Набрать любых женщин, так тогда у них может ни у кого нет АФС. Набрать тех, у кого уже есть диагноз АФС - так они не подходят, так как нам надо группу, где АФС отрицательный ДО беременности. Есть конкретные критерии как ставить диагноз АФС. Это клинический протокол Минздрава: Иногда нет повышения антител вообще, но диагноз ставят по характерным симптомам (например, рецидив тромбоэмболии легочной артерии). Кому поставили диагноз согласно клиническому протоколу, тому ВКК даст льготный рецепт на бесплатные лекарства. ----------------------------------------- Про тромбофилии - на данный момент НЕТ клинического протокола (может он уже есть, если есть, исправьте), поэтому диагноз ставит врач, исходя из каких-то своих критериев (поэтому у разных гематологов он может и отличаться). И соотвественно, раз так, то 2/3 беременных Гродно дать бесплатные лекарства возможности нет. Когда будет клинический протокол, то будет гораздо более определенно с расшифровкой генпаспорта и с назначением лекарств в этом случае. я перелопалита уже всю родню,тока моя прабабушка по маминой линии умерла от инсульта,но ей было 82 года 
Добавлено: 25 Июль 2017, 00:48:40
В любом случае, спасибо вам,Morena Baccarin, за ответы. Хочется исключить все,дабы это не повторилось вновь |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
taie
|
Девочки добрый вечер. Подскажите кто недавно делал, генетический паспорт. Цена вопроса?
|
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Joli
|
Девочки добрый вечер. Подскажите кто недавно делал, генетический паспорт. Цена вопроса?
Сдавала три гена ( pai, f2 и f5) в синлаб. Вроде около 60 руб вышло. Точно не помню, два месяца назад было |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
MereDi
|
Девочки добрый вечер. Подскажите кто недавно делал, генетический паспорт. Цена вопроса?
Буквально вчера сдавала в Синево комплекс Наследственная тромбофилия (генные мутации) 13 генов. Мне нужны были 6. Отдельно сдать нельзя было. Только комплексом. 110 руб. |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
taie
|
Спасибо за ответ. Уже сказали не нужен паспорт.  |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
Morena Baccarin
|
У кого генпаспорт показал какие-нибудь мутации советую посетить гематологов в Минске:
Смирнова на Макаенка,
Кабаева в Синлабе,
Змачинский на Сухаревской.
Можно их же поискать на кафедре клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, но, иногда, в коммерческом учреждении можно почувствовать внимание более ощутимо.
Добавлено: [time]Tue Feb 4 21:33:27 2020[/time]
ProstoMama, видела, что у Вас уже родился ребенок. Поздравляю!!!
Как решился вопрос, пытались выяснять что-то про генпаспорт, лечить и т.д. или просто получилось выносить без особых изысканий и все хорошо?
|
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
ProstoMama
|
ProstoMama, видела, что у Вас уже родился ребенок. Поздравляю!!!
Как решился вопрос, пытались выяснять что-то про генпаспорт, лечить и т.д. или просто получилось выносить без особых изысканий и все хорошо? Ну гены ж не лечат)))) НМГ не колола, врач в жк предлагала в беременность сдать на афс, я отказалась, т.к. в бер этот анализ е информативен!! Поломки в генах паспорта у каждой, я еще не одну не знаю кто сдав его был не поломан  Плюс причина потери ясна-амниоцентез... В эту бер были нюансы, подкравливало с 5 по 14 нед, 4 дня мажет, неделю нет....ничего также не принимала, на сохранение не ложилась, да и не предлагали, первый раз поехала в 4ю она дежурила по гинекологии, пока доехала уже не было выделений, сделали узи отслойки нет и отпустили домой. Транексама по надобности принимала. Как выяснилось на скрине плацента зев перекрывала и видно она кровила. А так все отлично) и сами роды были супер! |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
cvetochek2
Молодой Гродненец
 Репутация: +0/-0
 Offline Предупреждения: 
Сообщений: 24
|
Ну гены ж не лечат)))) НМГ не колола, врач в жк предлагала в беременность сдать на афс, я отказалась, т.к. в бер этот анализ е информативен!! Поломки в генах паспорта у каждой, я еще не одну не знаю кто сдав его был не поломан Смеющийся Плюс причина потери ясна-амниоцентез... нет, не лечат и смотря, какие поломки. После 35 их количество увеличивается. Если поломки серьезные (Патау, Даун, и т.д) в основном, делают эко PGS NGS |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
ProstoMama
|
Ну гены ж не лечат)))) НМГ не колола, врач в жк предлагала в беременность сдать на афс, я отказалась, т.к. в бер этот анализ е информативен!! Поломки в генах паспорта у каждой, я еще не одну не знаю кто сдав его был не поломан Смеющийся Плюс причина потери ясна-амниоцентез... нет, не лечат и смотря, какие поломки. После 35 их количество увеличивается. Если поломки серьезные (Патау, Даун, и т.д) в основном, делают эко PGS NGS а при чем тут это? |
|
|
|
|
Записан
|
|
|
|
|
: Вниз